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多基因遗传的实例

中国基层健康网官网(mdm.org.cn)基层头条报道

多基因遗传是一种复杂的遗传现象,涉及到多个基因的共同作用,并且受到环境因素的显著影响。以下是几个多基因遗传的实例:

1. 神经管缺陷(NTD)

2多基因遗传的实例

神经管缺陷包括无脑、脊柱裂、脑膨出和脊髓脊膜膨出,它们通常是多基因造成的。虽然有许多已知的单基因、染色体和环境原因,但这些缺陷的综合发病率在北美人群中约为每1000个活胎中1.5例。受影响儿童的未受累父母携带了许多高易患性基因,并有1/30(3%)的机会再生一个受影响的子女。父母一方有多基因NTD者会有3%~4%的机会生下一个受影响的小孩。罕见情况下,一对夫妇已有两个受影响的孩子时,产生第3个受影响儿的风险增加到7%~8%。

2. 先天性心脏病

先天性心脏病是另一种多基因遗传病。这种疾病的发病通常不受季节影响,大多数是单纯的染色体异常改变导致。在这种疾病的发病中,遗传因素和环境因素都起着重要的作用。

3. 青少年糖尿病

青少年糖尿病是一种与环境因素密切相关的多基因遗传病。尽管具体的遗传机制尚不清楚,但研究表明,该病是由多个基因的共同作用引起的。这种疾病的发病率在不同的人群中有所差异,显示出种族和环境因素的影响。

4. 精神分裂症

精神分裂症是最常见的精神疾病之一,也是一种多基因遗传病。它的遗传度为80%,这意味着遗传因素在疾病形成中起了很大作用,而环境因素所起的作用则相对较小。精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。

5. 唇裂

唇裂是一种常见的多基因遗传病,其人群发病率约为1.7/1000。这种疾病的遗传度为76%,患者一级亲属发病率约为4%,接近于人群发病率的平方根。随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。

这些实例说明了多基因遗传病的复杂性,它们不仅受到遗传因素的影响,还受到环境因素的显著影响。因此,在这些疾病的预防和管理中,了解遗传和环境因素的作用是非常重要的。

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